Las enfermedades oculares hereditarias más comunes en los Golden Retrievers transmitidas de padres a descendencia son:
- Atrofia progresiva de la retina (PRA, por sus siglas en inglés).
- Cataratas.
- Ectropión.
- Distrofia de la córnea.
En la actualidad, en Polonia no existe ninguna organización que se ocupe de los problemas de las enfermedades oculares hereditarias en perros. La Federación Cinológica Polaca, que existe desde hace años, no lleva a cabo tal actividad ni impone la obligación de realizar exámenes oftalmológicos en los perros destinados a la cría. Por lo tanto, la información contenida en el texto se basa en fuentes estadounidenses y británicas.
Atrofia progresiva de la retina (PRA)
Información general La retina es la responsable de captar los estímulos de luz que llegan al ojo y convertirlos en impulsos nerviosos, que se transmiten a través del nervio óptico al centro de visión en el cerebro. Esta parte del ojo se encuentra en la parte posterior del globo ocular y consta de diez capas diferentes. Las primeras nueve capas, más cerca del interior del ojo, conforman la llamada neuroretina, que contiene células especializadas sensibles a la luz: bastones (visión nocturna) y conos (visión diurna). La décima capa (la más externa) es el epitelio pigmentario de la retina (EPR). Cada cono o bastón contiene un fotorreceptor que es la estructura que recibe directamente los estímulos de luz. El EPR es responsable de la eliminación activa de los fotorreceptores gastados y la generación de nuevos a partir de los anteriores.
La atrofia progresiva de la retina, también conocida como degeneración progresiva de la retina (PRD, por sus siglas en inglés), es una enfermedad ocular hereditaria conocida desde hace mucho tiempo que afecta a muchas razas de perros, incluidos los Golden Retrievers. En realidad, el término común «PRA» se usa actualmente para describir varios tipos diferentes de degeneración retiniana que afectan a muchas razas de perros. En Golden Retrievers, se encuentran dos tipos principales de PRA:
- Atrofia retiniana central (cPRA, por sus siglas en inglés), que ahora se considera más correctamente una distrofia del epitelio pigmentario de la retina (RPED, por sus siglas en inglés) debido a la evidencia de que la disfunción del epitelio pigmentario de la retina (EPR) es la causa subyacente de cPRA.
- Atrofia generalizada de las células de la retina (gPRA, por sus siglas en inglés).
RPED
RPED ocurre principalmente en perros del Reino Unido y Europa, mientras que es relativamente raro en los Estados Unidos. Como se mencionó, el EPR es responsable de la eliminación activa de los fotorreceptores gastados y la generación de nuevos. La distrofia (muerte) de este epitelio impide la renovación de los fotorreceptores, lo que finalmente conduce a la pérdida de conos y bastones en la parte central de la retina. Esto resulta en una pérdida gradual de la visión central mientras que la visión periférica se mantiene. La pérdida de visión es gradual y dura varios años, por lo que a menudo es difícil notar algún cambio en el comportamiento del perro, especialmente si se encuentra en un entorno familiar. Algunas veces, puede haber problemas para ver objetos inmóviles con luz intensa, pero no hay problemas para detectar el movimiento debido a la retención de la visión periférica.
gPRA
En gPRA, que afecta a las células fotorreceptoras en sí, los primeros en deteriorarse son los bastones, lo que resulta en una «ceguera nocturna». Los perros pueden moverse con rechazo en áreas oscuras, a veces parecen desorientados y buscan contacto cercano con el propietario. Otra señal puede ser una renuencia a dar paseos nocturnos o evitar áreas sombreadas. A medida que la enfermedad progresa, se produce la degeneración de los conos y la ceguera total, generalmente entre los 3 y 6 años de edad. Sin embargo, los perros ciegos pueden manejarse de manera excelente gracias a sus otros sentidos y su «memoria» de lugares familiares, evitando obstáculos y encontrando juguetes favoritos. Solo cambios significativos en el entorno, como llevar al perro a un lugar completamente nuevo o cambiar la disposición de los muebles en casa, pueden despertar la sospecha de que el perro no puede ver.
Ambos tipos de PRA son enfermedades incurables, lo que significa que no hay forma de detener o ralentizar el proceso de la enfermedad. Es probable que la PRA esté relacionada con la presencia de un gen autosómico recesivo, lo que significa que el perro debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la enfermedad. Si solo hereda el gen de uno de los padres, será portador y, aunque nunca desarrollará la enfermedad, existe la posibilidad de transmitirla a su descendencia.
Prevención
La única forma de prevenir estas enfermedades hereditarias en Golden Retrievers es realizar exámenes oftalmológicos en todos los perros destinados a la cría. Estos exámenes deben realizarse anualmente, ya que los cambios en la retina pueden ser inicialmente imperceptibles. Además, se recomienda un seguimiento de la descendencia para detectar portadores del gen PRA. Para algunas razas, como el Setter Irlandés, el Labrador o el Chesapeake Bay Retriever, ya están disponibles pruebas genéticas que detectan el gen defectuoso responsable de la enfermedad. Esto permite la detección temprana de no solo perros enfermos sino también portadores.
Catarata (cataracta)
El cristalino es una estructura esférica y transparente suspendida en la llamada «circunferencia ciliar». Junto con la córnea, el cuerpo vítreo y el líquido acuoso, el cristalino es responsable de enfocar los rayos de luz de manera que la imagen resultante en la retina sea nítida y lo más precisa posible. El cristalino también tiene la capacidad de cambiar de forma (gracias a la acción de los músculos en la circunferencia ciliar), lo que permite el enfoque adecuado de objetos vistos de cerca y de lejos, este fenómeno se llama acomodación.
El término «catarata» se refiere a la opacificación del cristalino, lo que hace que sea parcial o completamente opaco y no permita el paso de la luz hacia el interior del globo ocular.
En los perros, se distinguen la catarata congénita, hereditaria, senil y secundaria. En los Golden Retrievers, la catarata hereditaria es la más común, seguida de la catarata secundaria (que resulta de otras enfermedades como la diabetes o la PRA) y la catarata senil.
La catarata hereditaria es una enfermedad crónica que se desarrolla a lo largo de los años y cuyas causas exactas todavía no se conocen a pesar de años de investigación. Los primeros síntomas de la enfermedad pueden aparecer entre el primer y el séptimo año de vida y afectar a uno o ambos ojos. Inicialmente, se trata de una opacificación puntual y única, generalmente en la parte central de la parte trasera del cristalino, que solo es visible en un examen oftalmológico. En esta etapa, el perro no tiene problemas de visión y se comporta completamente normalmente.
En la mayoría de los perros, el desarrollo de la enfermedad se detiene en esta etapa, pero en algunos casos, aparecen más opacidades con el tiempo, hasta que el cristalino completo se vuelve opaco y causa ceguera total. En ese momento, es fácil notar un cambio en la apariencia del ojo, con un cristalino lechoso y a veces una fuerte dilatación de la pupila (ver foto).
OJO SANO
CATARATA AVANZADA
Al igual que con la PRA, se requiere un examen oftalmológico para diagnosticar la enfermedad y evaluar la ubicación y la extensión de las modificaciones en el cristalino. Dado que los primeros cambios en el cristalino pueden ocurrir a diferentes edades, se recomienda repetir el examen anualmente.
Tratamiento
Actualmente, el método de elección para tratar la catarata es la eliminación del cristalino opacificado mediante facoemulsificación. Este procedimiento se puede realizar en la Facultad de Medicina Veterinaria de Wrocław.
Prevención
Una forma de prevenir la enfermedad es excluir de la cría a los perros afectados por cataratas hereditarias. Aunque no se conoce el mecanismo exacto de herencia de esta enfermedad, se sospecha que la catarata está relacionada con la presencia de un gen autosómico dominante con penetrancia incompleta.
- Ectropión palpebral El ectropión es una de las deformidades palpebrales hereditarias más comunes en los perros. Esta afección suele afectar al párpado inferior, aunque también puede afectar al párpado superior e incluso a ambos párpados. El ectropión, que consiste en que el borde del párpado se voltea hacia afuera hacia el globo ocular (ver dibujo), provoca que el pelo literalmente «entre en los ojos», ya que los pelos de los párpados están en contacto constante con la córnea, lo que causa irritación.
La presencia de ectropión conduce rápidamente a la inflamación de la conjuntiva, el ojo se enrojece intensamente y lagrimea. El dolor intenso hace que el perro a menudo se frote los ojos, frote su cabeza en la alfombra. Es una sensación similar a cuando algo entra en nuestros ojos, pero con la diferencia de que esto no dura unos segundos sino mucho, mucho tiempo, semanas, meses e incluso años. Con el tiempo, se produce un daño en la córnea y la inflamación se extiende a estructuras oculares más profundas, lo que puede dar lugar a complicaciones graves, incluida la pérdida de visión. Los primeros síntomas de la enfermedad suelen aparecer a la edad de 6 a 12 meses.
Prácticamente, la única forma de tratar el ectropión es mediante la corrección quirúrgica de los párpados, que modifica la posición de los párpados. Dado el carácter hereditario de la enfermedad, los perros que la padecen deben ser excluidos de la cría.
Distrofia de la córnea
Al igual que el cristalino, la córnea participa en el proceso de enfoque de los rayos de luz que entran en el ojo. Es una estructura delgada, transparente y delicada (en los perros, su grosor no supera 1 mm) compuesta por cuatro capas diferentes en sucesión: el epitelio anterior, el estroma, la membrana de Descemet y el epitelio posterior (enumerados desde el más externo). Existen varios tipos de distrofias de la córnea que afectan a varias razas de perros. En el caso de los Golden Retrievers, se trata de una distrofia que afecta tanto al epitelio anterior como al estroma de la córnea. Debido a trastornos en el metabolismo de los lípidos en la córnea, se acumulan depósitos (cristales) de grasa, generalmente colesterol. Estos depósitos son visibles como pequeños puntos grises y lechosos en la córnea, que aparecen en ambos ojos, generalmente de manera simétrica. Estos cambios no van acompañados de otros síntomas, como secreción ocular o enrojecimiento de la conjuntiva. La enfermedad no afecta la visión ni causa dolor, por lo que en este caso, el tratamiento no es necesario. La forma en que se hereda esta enfermedad en los Golden Retrievers aún no se conoce, pero los perros afectados por esta enfermedad deben ser excluidos de la cría.
Lucha contra las cataratas
La lucha contra las enfermedades oculares hereditarias comenzó en Inglaterra en 1968, cuando el Dr. Keith C. Barnett comenzó a ayudar a los miembros del club Golden Retriever y desarrolló un sistema de protección contra la catarata hereditaria. Se cree que en la cría basada únicamente en perros limpios, el problema se eliminará en dos generaciones, ya que se trata de un caso de gen dominante. El sistema implica emitir certificados temporales y permanentes. Los certificados temporales se emiten anualmente hasta que el perro alcance la edad para un certificado permanente. Para los Golden Retrievers, la edad es de 6 años para la PRA y 3 años para la catarata (esto se deriva del libro de Lucille Sawtell de 1989, reimpresión de 1980, por lo que podría no estar actualizado). Quiero citar las palabras escritas por Lyn Anderson en el libro «Golden Retrievers: un compañero para los dueños» de 1994. La autora es propietaria del criadero Linchael, fundado en 1964: «Resultó que los primeros cinco Golden Retrievers que tuve, todos ellos de criaderos de renombre, tenían cataratas. Fueron noticias devastadoras para mí, especialmente en el caso de uno de ellos, a quien se le diagnosticó la enfermedad a los 8 años. Este perro estaba al final de una línea muy conocida y se utilizaba intensamente en la cría. Antes de esto, uno de nuestros oftalmólogos más destacados le hacía un examen ocular todos los años. Luego resultó que otra de mis perras estrella también tenía lo mismo. Recuerdo que después de ese diagnóstico, al volver del examen, me sentí como si el mundo se hubiera acabado. En ese momento, reprendí a otro oftalmólogo al que tenía en gran estima. Me dijo que dejara de compadecerme a mí misma y comenzara de nuevo. Dijo que si realmente deseaba tener éxito, nada debería detenerme. Lo deseaba, y sus palabras sabias tuvieron un buen efecto en mi razonamiento. Si otros pueden criar camadas sanas, es posible que yo también pueda. Y así fue».
Investigación del genoma
A partir del 16 de octubre de 2002, se ha estado recopilando muestras de sangre de Golden Retrievers (GR) afectados por la displasia de retina (MRD), la displasia de cadera (HC) y la atrofia progresiva de retina (PRA), así como de sus parientes cercanos. Hasta la fecha, se han recopilado muestras de 267 Golden Retrievers. La cantidad de perros afectados por cada enfermedad que pueden ser útiles para la investigación es de 18 para MRD, 18 para HC y 11 para PRA. A partir de cada muestra de sangre se obtuvo ADN, que actualmente se almacena a una temperatura de -20°C. Se está llevando a cabo la extracción y recopilación de ADN de las muestras de sangre enviadas. Se han realizado experimentos preliminares para mapear el genoma, pero se necesita recopilar una pequeña cantidad adicional de muestras para obtener resultados más precisos. Actualmente, la cantidad de muestras recopiladas es suficiente para establecer posibles vínculos. Se ha iniciado una simulación por computadora que sugiere que la cantidad de muestras recopiladas para MRD es suficiente, pero que para HC están cerca de lo necesario, mientras que para PRA faltan muestras».
Para aquellos que no están familiarizados con estos experimentos, permítanme explicar lo que significan. Los Golden Retrievers están ingresando en la era de la detección de genes responsables de enfermedades hereditarias. Basándose en estas investigaciones, será posible identificar portadores de genes responsables de enfermedades hereditarias a través del diagnóstico del ADN (a partir de una muestra de sangre) y eliminarlos de la cría.